Ελληνίδα γενετίστρια ανακάλυψε το γονίδιο που προκαλεί λευχαιμία στα παιδιά
Η γενετίστρια – βιολόγος Έλλη Παπαεμμανουήλ ανακάλυψε πως η εξέλιξη της παιδικής λευχαιμίας οφείλεται στις γονιδιακές μεταλλάξεις, ανοίγοντας δρόμο για νέες θεραπείες
Η Ελληνίδα γενετίστρια/βιολόγος, Έλλη Παπαεμμανουήλ, είναι επίκουρη καθηγήτρια στο κέντρο καρκίνου Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Στην έρευνά της αναζήτησε και ανακάλυψε το γονίδιο που προκαλεί την παιδική λευχαιμία. Κατά τη διάρκεια της έρευνάς της, πραγματοποίησε κλινικές δοκιμές σε 1.450 ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία, οι οποίοι είχαν κοινά χαρακτηριστικά μεταξύ τους όπως την ηλικία ή την ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία.
Η επιστήμονας διαπίστωσε πως ενώ φαινομενικά πάσχουν όλοι από την ίδια αρρώστια, στην πραγματικότητα χωρίζονται σε τουλάχιστον 11 ξεχωριστές ομάδες, ενώ το 70% των διαφορών τους στην εξέλιξη της λευχαιμίας οφείλεται στις γονιδιακές μεταλλάξεις.
Στη διάρκεια της μελέτης χαρακτήρισε 5.234 μεταλλάξεις που δημιουργούσαν τουλάχιστον 1.060 διαφορετικούς γενετικούς συνδυασμούς και είδε ότι το 97% των ασθενών έφερε τουλάχιστον μία μετάλλαξη ενώ το 86% έφερε δύο ή και περισσότερες. Η σχετική έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό New England Journal of Medicine.
Η Έλλη Παπαεμμανουήλ πήρε το πτυχίο της το 2004 από το Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης. Εξασφάλισε υποτροφία για διδακτορικό στο Ίδρυμα Έρευνας κατά του Καρκίνου στο Λονδίνο και διεξήγαγε έρευνες σχετικές με τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου και για παιδική λευχαιμία. Από το 2014 μέχρι και σήμερα, εργάζεται ως junior team leader στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ ενώ είναι και επίκουρος καθηγήτρια στο κέντρο καρκίνου Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC). Έχει εργαστεί επίσης στο Cambridge, στο Wellcome Trust Sanger Genome Campus, το οποίο χαρακτηρίζεται ως ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακής έρευνας στον κόσμο.
Σήμερα η Δρ. Παπαεμμανουήλ συντονίζει κέντρα σε περισσότερες από 30 χώρες, με στόχο να συλλέξει και να εξετάσει 17.000 δείγματα που θα καλύπτουν όλες τις μορφές μυελογενούς και λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας.
πηγή
Κάνε like στη σελίδα μας στο Facebook , έλα στην ομάδα μας Woman_m και ακολούθησε μας στο Instagram γιατί το megeia σε πάει παντού!
